Medizin Gendefekt verursacht höheres Sterberisiko bei Dialyse-Patienten

Forschende unter Leitung der Universität Zürich haben eine Genvariante identifiziert, die das Sterberisiko von Patienten mit Nierenversagen erhöht. Denn die Variante führt dazu, dass überschüssiges Wasser bei der Bauchfelldialyse nicht effizient entfernt wird.

Die sogenannte Bauchfelldialyse ist weniger verbreitet als die Hämodialyse, bei der das Blut von Patienten mit Nierenschäden in einer Maschine im Spital «gewaschen» wird. Bei der Bauchfelldialyse, die zu Hause durchgeführt werden kann, wird das Blut innerhalb des Körpers gereinigt. Das Bauchfell fungiert hierbei als eine Art biologischer Filter. Die Effizienz der Dialyse hängt davon ab, wie gut sie überschüssiges Wasser entfernt, den Flüssigkeitshaushalt des Körpers ins Gleichgewicht bringt und Giftstoffe ausscheidet.

Ein internationales Forschungsteam um den Zürcher Physiologen Olivier Devuyst berichtet am Mittwoch in der Fachzeitschrift «New England Journal of Medicine» von einer relativ häufig auftretenden Genvariante, die die Wirksamkeit der Bauchfelldialyse und das Überleben der Betroffenen signifikant negativ beeinflusst. Die Forschenden beobachteten während mehreren Jahren 1851 Patienten, die diese Form der Dialyse anwendeten.

Spezielles Mittel umgeht Gendefekt

Bei der entdeckten Genvariante handelt es sich um eine Mutation des AQP1-Gens, das den Bauplan für den Wasserkanal namens Aquaporin-1 enthält. Diese Genvariante drosselt die Produktion des Wasserkanal-Proteins, sodass überschüssiges Wasser nicht vollständig entfernt wird. Bei Patientinnen und Patienten mit dieser Genvariante ist das Risiko zu sterben oder eine Hämodialyse in Anspruch nehmen zu müssen, um 70 Prozent höher als bei Menschen ohne dieses defekte Gen, wie die Universität Zürich in einer Mitteilung schrieb.

Bei der Bauchfelldialyse wird zur Reinigung eine glukosehaltige Flüssigkeit in die Bauchhöhle geleitet. Die Forschenden fanden heraus, dass die negativen Auswirkungen des Gendefekts überwunden werden können, «wenn anstelle von Glukose spezifische osmotische Lösungen verwendet werden, die unabhängig von Aquaporinen Wasser anziehen – sogenannte kolloidale osmotische Mittel», sagte Devuyst. Er betont denn auch, dass die Identifizierung dieser Genvariante ein grosser Schritt in Richtung Präzisionsmedizin in der Dialysebehandlung sei.

https://doi.org/10.1056/NEJMoa2034279

stsc, sda