Santé Une journée d'information aux HUG sur les maladies rares

Une journée d'information et de débats sur les maladies rares aura lieu le samedi 29 février aux Hôpitaux universitaires de Genève (HUG). Lors de cet événement ouvert à tout public, des spécialistes feront le point sur les avancées dans le domaine du diagnostic et le développement des thérapies.

Une maladie rare se définit comme une affection qui touche moins d'une personne sur 2000, rappellent les HUG et ProRaris, l'alliance suisse des associations de patients atteints d'une maladie rare, qui s'associent pour organiser cette journée. Plus de 7000 maladies rares ont été identifiées à ce jour.

Ces maladies prises dans leur ensemble concernent statistiquement 7,2% de la population en Suisse, soit quelque 600'000 personnes, dont 150'000 en Suisse romande. Elles seraient ainsi plus répandues que le diabète de type 1 et 2. La grande majorité de ces maladies n'ont pas de traitement spécifique.

Ces affections sont souvent diagnostiquées plusieurs années après l'apparition des premiers symptômes. L'errance médicale qui en découle est particulièrement difficile à vivre. Les HUG ont ouvert en 2019 un Centre de génomique médicale afin d'établir des diagnostics plus rapides et plus précis.