Scienza Sviluppata una tecnologia per studiare l'invecchiamento precoce

Messa a punto una tecnologia che permette di identificare le alterazioni del DNA che causano la progeria, la sindrome che fa invecchiare i bambini precocemente. 

Chiamata Sammy-Seq in omaggio a Sammy Basso, paziente 26enne testimonial per la ricerca sulle laminopatie, è descritta sulla rivista Nature Communications dai ricercatori dell'Istituto FIRC di Oncologia Molecolare (Ifom), Istituto di Tecnologie Biomediche ed Istituto di Genetica Molecolare del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Itb e Cnr-Igm), e Istituto nazionale genetica molecolare (Ingm) 'Romeo ed Enrica Invernizzi'.

La sindrome dell'invecchiamento prematuro è una malattia genetica rara che colpisce un bambino su 4-8 milioni. È causata da una mutazione del gene LMNA, che produce una proteina, la Lamina A, importante per la struttura e il funzionamento delle cellule. I pazienti affetti da questa patologia nascono sani, ma dopo il primo anno di vita mostrano un'accelerazione dei processi di invecchiamento e nell'arco dei primi 20 anni di vita sono colpiti da malattie cardiovascolari tipiche degli anziani.

«Una conoscenza più approfondita dei meccanismi molecolari all'origine della malattia può aiutare a capire meglio le sue origini molecolari e a sviluppare possibili strategie terapeutiche», afferma Francesco Ferrari, uno dei due coordinatori dello studio insieme a Chiara Lanzuolo. Utilizzando questa tecnologia sulle cellule dei malati di progeria, i ricercatori hanno identificato delle alterazioni della struttura tridimensionale del Dna che sono all'origine del suo malfunzionamento. Gli studiosi sono «fiduciosi che ulteriori sviluppi nell'uso sperimentale della tecnologia SAMMY-seq potranno aiutare a capire l'efficacia delle terapie sul Dna delle persone xon Hutchinson Gilford Progeria Syndrome o altre sindromi progeroidi». Felice di questo risultato anche Sammy Basso, che si dice «veramente onorato che il mio nome sia divenuto l'acronimo di questa tecnica che sicuramente aprirà la strada a grandi scoperte».