Des chercheurs lausannois ont développé une nouvelle méthode statistique permettant de reconstruire un génome humain complet à partir d’une très petite quantité de données. Elle offre une première alternative réaliste et à bas prix aux approches actuelles, basées sur un ensemble prédéfini de marqueurs génétiques
Aujourd’hui, pour trouver des associations entre des marqueurs génétiques et des traits complexes comme la maladie d’Alzheimer, le cancer, l’obésité ou la taille, les chercheurs étudient de manière croisée les dossiers médicaux et les données génétiques de milliers de participants.
Pour ce faire, une technologie communément utilisée repose sur des ensembles prédéfinis de marqueurs génétiques appelés SNP (polymorphismes nucléotidiques simples). Il s’agit d’éléments constitutifs individuels de l'ADN dans le génome qui varient d'une personne à l'autre.
Cette technique, bien que relativement rapide et peu coûteuse, présente des inconvénients majeurs puisque des variants, nouveaux ou rares, tels que ceux présents dans des populations sous-étudiées, peuvent passer inaperçus.
Le groupe d’Olivier Delaneau à l'Institut suisse de bioinformatique (SIB) et à l’Université de Lausanne (UNIL) a adopté une autre approche appelée séquençage du génome entier à faible couverture, une méthode consistant à reconstruire statistiquement le génome à partir d’un très faible effort de séquençage.
Rapide et bon marché
Avec un nouveau logiciel appelé GLIMPSE, l'équipe lausannoise est parvenue à remédier à l'obstacle majeur qui freinait l'essor de cette technique, son coût élevé, a indiqué le SIB dans un communiqué.
«GLIMPSE permet une approche 10 à 1000 fois plus rapide, et donc moins chère, que d’autres méthodes de ce type, tout en étant bien plus précis pour les marqueurs génétiques rares», explique Olivier Delaneau, cité dans un communiqué du SIB.
Le logiciel est capable d’améliorer considérablement la qualité d'un génome généré par une technique de séquençage à faible couverture pour moins d’un dollar de frais de calcul, ce qui en fait la première alternative réaliste aux approches actuelles, selon ces travaux publiés dans la revue Nature Genetics.
Groupes sous-représentés
Par ailleurs, les études d’association pangénomiques ont surtout jusqu'ici porté sur des Européens: 80% des participants à ces études sont des individus d’origine européenne alors que ceux-ci ne représentent que 16% de la population mondiale.
C’est une question éthique importante en termes de soins de santé inclusifs et d’accès équitable aux avancées de la recherche biomédicale, car la manière dont les marqueurs génétiques contribuent à la prédisposition aux maladies varie selon les populations humaines.
La nouvelle méthode contourne naturellement le biais inhérent aux groupes prédéfinis de marqueurs génétiques. Elle peut donc être appliqué avec succès à des populations sous-représentées, comme l’équipe de chercheurs le montre en guise de «preuve de concept» sur une population afro-américaine.
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