Scienza Dopo 50 anni di mistero scoperto un nuovo gruppo sanguigno
Scoperto un nuovo gruppo sanguigno, il rarissimo Mal: ricercatori erano sulle sue tracce da mezzo secolo, da quando nel 1972 fu individuata una donna misteriosamente priva dell'antigene AnWj, che è presente sulla superficie dei globuli rossi nel 99,9% delle persone.
La scoperta dell'origine genetica di questa condizione, pubblicata sulla rivista Blood dai ricercatori del National Health Service Blood and Transplant nel Regno Unito, porta a 47 il numero dei sistemi di gruppi sanguigni noti finora (tra cui i celebri sistemi ABO e Rh) e apre la strada a trasfusioni di sangue più sicure.
I risultati di questa ricerca permetteranno infatti di sviluppare nuovi test genetici per rilevare quei rari pazienti che sono AnWj-negativi, riducendo così il rischio di complicazioni associate alla trasfusione.
La maggior parte delle persone AnWj-negative deve la loro condizione a malattie ematologiche o a particolari tipi di tumore che sopprimono l'espressione dell'antigene normalmente presente sulla proteina Mal. Solo un numero molto esiguo di persone è AnWj-negativo per una causa genetica.
«Un enorme risultato»
I ricercatori l'hanno scoperta esaminando non solo il sangue della paziente identificata nel 1972, ma anche quello dei membri di una famiglia arabo-israeliana con cinque individui AnWj-negativi. Per ciascuna persona è stato sequenziato l'intero esoma, ovvero il DNA che codifica proteine.
Dai risultati è emerso che i rari casi genetici di negatività all'antigene AnWj sono dovuti a delezioni di sequenze di DNA in entrambe le copie del gene Mal.
Lo studio «rappresenta un enorme risultato e il culmine di un lungo lavoro di squadra, per stabilire finalmente questo nuovo sistema di gruppi sanguigni ed essere in grado di offrire la migliore assistenza a pazienti rari ma importanti», commenta la prima autrice dello studio, Louise Tilley del NHS Blood and Transplant di Bristol.
«Il lavoro è stato difficile perché i casi genetici sono molto rari. Non avremmo raggiunto questo obiettivo senza il sequenziamento dell'esoma, perché il gene che abbiamo identificato non era un candidato ovvio e si sa poco della proteina Mal nei globuli rossi».
