Etude lausannoiseL'altération d'un gène serait responsable de l’autisme
ATS
6.8.2019 - 11:21
Des chercheurs lausannois ont découvert que l'altération d'un gène conduit, chez la souris, à une perturbation des connexions entre les neurones. Cela induit des comportements typiques de l’autisme ou de la schizophrénie, notamment des déficits de coordination.
Les mammifères ont deux copies (allèles) d’un même gène, chacune d’entre elles étant située sur un des deux chromosomes d’une paire donnée. Suite à des mutations, ces allèles peuvent être présents en surnombre (duplication) ou en une seule copie (délétion) et être impliqués dans l’émergence de certaines pathologies.
Chez l’être humain, des variations de CYFIP1, un gène situé sur le chromosome 15 et codant pour la protéine du même nom, sont par exemple associées au développement de troubles du spectre autistique (TSA) et de la schizophrénie, a indiqué mardi l'Université de Lausanne (UNIL) dans un communiqué.
L’équipe de Claudia Bagni, directrice du Département des neurosciences fondamentales (DNF) de l’UNIL, montre que la présence d’une seule copie du gène CYFIP1 chez la souris compromet le bon fonctionnement du cerveau et mène à des comportements propres à l’autisme et à la schizophrénie.
En collaboration avec des chercheurs des universités d’Anvers et de Louvain (B), ainsi que de Rome Tor Vergata, les scientifiques lausannois ont découvert une diminution des connexions neuronales entre les deux hémisphères cérébraux des rongeurs étudiés.
Marqueurs de l'autisme
«Cette baisse est due à des anomalies au niveau du corps calleux, une aire qui connecte les deux hémisphères et permet ainsi une bonne communication entre les différents lobes cérébraux», indique Claudia Bagni, citée dans le communiqué.
Concrètement, le volume du corps calleux était plus petit et présentait moins de myéline. Cette substance entoure une partie du neurone, appelée l’axone, et joue un rôle essentiel dans la transmission des signaux électriques entre les cellules.
«Ces deux éléments – altération des connexions neuronales et déficiences structurelles du corps calleux – sont connus pour être des marqueurs de l’autisme et de la schizophrénie», explique Nuria Domínguez-Iturza, première auteure de l’étude et postdoctorante au DNF.
Troubles du comportement
L’équipe a également montré, grâce à des tests non invasifs, que la présence d’une seule copie du gène CYFIP1 altère le comportement des souris. Tout comme les individus schizophrènes, elles souffrent d’un déficit de l'inhibition du réflexe de sursaut acoustique.
Normalement, un fort bruit provoque une réaction automatique de sursaut. Lorsqu’un faible stimulus auditif est présenté avant le son fort, il inhibe la réaction de sursaut. Le cerveau est en effet préparé et supprime la réponse à la forte stimulation.
Chez les souris avec une seule copie du gène CYFIP1, ce mécanisme est défaillant : elles continuent de bondir malgré le préstimulus. «Cela indique une incapacité à filtrer les informations inutiles et dénote des anomalies des fonctions sensori-motrices», souligne Claudia Bagni.
Approche clinique potentielle
Les chercheurs du DNF ont également astreint les rongeurs à deux tâches permettant de repérer les troubles subtils de la fonction motrice. Ils ont ainsi mis en évidence des problèmes d’équilibre et de coordination des mouvements.
Lors d'un exercice sur une roue qui tourne, les souris avec la mutation CYFIP1 tombent plus fréquemment que les autres. Et quand elles marchent sur une échelle horizontale, elles ratent davantage de barreaux.
«Aux États-Unis, une personne sur 59 souffre de troubles du spectre autistique. Les problèmes d’équilibre, de stature et de coordination motrice sont des symptômes peu étudiés. Or ces déficits pourraient, dès le plus jeune âge, créer des barrières dans les interactions des enfants avec leur entourage», note encore Claudia Bagni.
Des études récentes suggèrent d’ailleurs que les thérapies basées sur le mouvement peuvent améliorer la communication sociale, l'attention et les problèmes de comportement chez ce type de patients. Ces travaux sont publiés dans la revue Nature Communications.
Greta Thunberg & Co.: ces adolescents changent le monde
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Dégoûtée de la politique? Egocentrique? La «jeunesse d’aujourd’hui» vaut mieux que sa réputation. Découvrez dans cette galerie 21 jeunes qui changent le monde.
Photo: Maja Hitij/Getty Images
Flint, dans le Michigan, est souvent érigée en symbole du Midwest américain oublié. L’industrie automobile s’en est allée, laissant derrière elle du chômage et de l’eau contaminée. En 2016, Mari Copeny a écrit à l’âge de huit ans une lettre à Barack Obama, qui a été suivie d’une visite du président. Depuis lors, Mari (11 ans) collecte avec succès des dons pour sa ville.
Photo: www.instagram.com/littlemissflint
Marley Dias a constaté que ses livres d’école racontaient toujours l’histoire d’un garçon blanc et de son chien. C’est pourquoi en 2015, elle a lancé à l’âge de dix ans un appel à travers la campagne #1000BlackGirlBooks pour collecter des livres proposant une plus grande diversité. Plusieurs milliers d’ouvrages ont été rassemblés pour les écoles des Etats-Unis et des Caraïbes et d’autres versions standard ont été ont révisées. En 2018, Marley (aujourd’hui âgée de 14 ans) a publié son premier livre.
Photo: www.instagram.com/iammarleydias
Pour «Entertainment Weekly», elle est l’une des meilleures actrices de son âge, et nombreux sont ceux qui sont du même avis: Marsai Martin joue un rôle majeur dans la sitcom «Black-ish». Mais ce n’est pas tout: «Little», un film dont elle a soumis l’idée et dont elle a été la productrice exécutive – à l’âge de 14 ans –, sort en avril aux Etats-Unis.
Photo: www.instagram/marsaimartin
Elle n’est pas seulement la coqueluche des adolescents: Millie Bobby Brown est même déjà apparue sur la liste «Time 100» des personnalités les plus influentes au monde, aux côtés de Donald Trump, Elon Musk et Oprah Winfrey. L’ambassadrice de l’Unicef, âgée de 15 ans, est le visage de la série Netflix «Stranger Things», travaille dans le mannequinat et compte 18,4 millions d’abonnés sur Instagram.
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Pour ses débuts dans «12 Years a Slave» (2013), Storm Reid a à peine pu se faire un nom parmi les enfants du même âge – le drame primé aux Oscars était trop lourd pour cela. L’adolescente de 15 ans a toutefois trouvé de nombreux fans parmi les cinéastes d’Hollywood. Elle a ainsi occupé des rôles principaux, notamment dans «Un raccourci dans le temps» de Disney.
Photo: Chris Jackson/Getty Images for Disney
Originaires de Stuttgart, Lisa et Lena Mantler (16 ans) sont vraisemblablement les personnalités allemandes les plus célèbres auprès des adolescents du monde entier. Depuis 2015, elles diffusent des vidéos reprenant en synchronisation labiale des hits de la pop internationale via la plateforme TikTok. Leur base de plus de 14 millions d’abonnés sur Instagram, leurs divers contrats publicitaires et leur marque de mode forment une activité secondaire plus que fructueuse.
Photo: Andreas Rentz/Getty Images
Originaire de Floride, Danielle Bregoli est apparue en 2016 dans le talk-show américain «Dr. Phil»; son attitude effrontée est longtemps restée dans les mémoires à travers des mèmes et des vidéos sur YouTube. Depuis, l’adolescente de 16 ans a intégré le top 100 des rappeuses sous le nom de scène Bhad Bhabie, est devenue une star de la télé-réalité et a fondé une marque de maquillage
Photo: www.instagram/bhadbarbie
La Suédoise Greta Thunberg a lancé à elle seule une «grève de l’école pour le climat» en août 2018. Des centaines de milliers de jeunes l’imitent désormais et défilent sous le slogan «Fridays for Future» tous les vendredis dans les grandes et les petites villes, de Washington à Wellington. L’adolescente de 16 ans a récemment été nommée pour le prix Nobel de la paix.
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La protection de l’environnement n’est certainement pas une priorité politique en Indonésie. Néanmoins, une interdiction des sacs en plastique sur la célèbre île touristique de Bali a été obtenue en 2017. Les instigateurs de cette initiative étaient les sœurs Melati (17 ans) et Isabel (16 ans) Wijsen qui, depuis 2013, tiennent des discours sous le slogan «Bye Bye Plastic Bags» et rassemblent les personnes partageant leurs idées.
Photo: Andreas Rentz/Getty Images
Une opération à l’oreille dans son enfance a suscité l’intérêt de Krtin Nithiyanandam pour la médecine et les sciences naturelles. Depuis lors, le Britannique semble impossible à arrêter. A 15 ans, il a découvert un anticorps qui détecte la maladie d’Alzheimer à un stade précoce, puis un bioplastique capable de débarrasser l’eau des toxines. Aujourd’hui âgé de 17 ans, il effectue des recherches sur le cancer du sein.
Photo: Krtin Nithiyanandam/Wikimedia/CC BY-SA 4.0
Dave Grohl en personne a récemment comparé Billie Eilish à son ancien groupe Nirvana. Bien sûr, la Californienne de 17 ans ne joue pas du grunge poussiéreux. Mais son mélange de pop, d’électro et de hip-hop provoque auprès des filles de Dave Grohl et des autres enfants de leur âge un engouement médiatique similaire à ce qu’il a lui-même vécu il y a près de 30 ans.
Photo: Kenneth Cappello / Universal Music
La transsexualité est un sujet qui a longtemps été passé sous silence, pris à la légère ou même tourné en dérision. Des activistes comme Jazz Jennings (18 ans) luttent contre cela. Tout d’abord sur YouTube, puis sur la chaîne américaine TLC, elle s’est mise à raconter son histoire et celles d’autres personnes transgenres. En 2016, elle a publié son premier livre.
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Boulder, ville du Colorado dont Xiuhtezcatl Martinez est originaire, est un paradis pour les activistes de gauche et écologistes. Le jeune homme de 18 ans s’est véritablement imprégné de l’esprit de son environnement, mène des actions en justice d’envergure contre l’Etat et a diffusé ses messages à travers des écrits, un livre et des textes de rap.
Photo: W-film / fechnerMEDIA
L’apparition de Kiernan Shipka devant les caméras dès l’âge de six ans n’était pas un mauvais présage. Après avoir incarné durant 60 épisodes Sally Beth, la fille de Don Draper, dans «Mad Men», elle a gardé le cap dans des téléfilms et des longs-métrages au cinéma; elle occupe à l’âge de 19 ans le rôle principal de la série Netflix «Les Nouvelles Aventures de Sabrina».
Photo: Samuel de Roman/Getty Images for Netflix
Adut Akech et sa famille ont pu commencer une nouvelle vie il y a une dizaine d’années. Et de nouvelles possibilités leur ont été offertes. La famille de réfugiés originaires du Soudan du Sud a atterri en Australie. Dès l’âge de 13 ans, les agences de mannequins se massaient autour de l’adolescente. Aujourd’hui âgée de 19 ans, elle a déjà fait plusieurs couvertures de «Vogue» et défile pour Prada, Versace et bien d’autres maisons de mode.
Photo: John Phillips/Getty Images for The Business of Fashion
Skeku Kanneh-Mason (19 ans) a commencé le violoncelle à l’âge de six ans; ces années de pratique lui ont permis d’obtenir une bourse à la Royal Academy of Music. A 17 ans, il a décroché un contrat avec une maison de disque et sa première production de musique exclusivement classique s’est classée à la onzième place des charts au Royaume-Uni. Son apparition la plus prestigieuse à ce jour est survenue lors du mariage entre le prince Harry et Meghan Markle, en 2018.
Photo: Lars Borges/Kensington Palace via Getty Images
Devant neuf millions d’abonnés Instagram, il est possible de flamber en montrant ce que l’on peut s’acheter grâce à la richesse soudaine qu’offre une jeune carrière cinématographique. Ce n’est pas le (seul) truc de Joey King. La jeune femme de 19 ans, apparue dans la série «Fargo» et dans le film «The Kissing Booth», profite de sa tribune pour s’exprimer haut et fort contre la possession excessive d’armes et le trafic d’êtres humains.
Photo: Netflix / Marcos Cruz
Amika George a recueilli près de 200 000 signatures pour son initiative réclamant la gratuité des protections hygiéniques pour les citoyennes britanniques les plus démunies. Des personnalités politiques, dont des responsables de haut rang, défendent aujourd’hui cette cause. Mais le combat de la jeune femme de 19 ans continue: «Si nous voulons des changements, nous devons les apporter nous-mêmes.»
Photo: www.freeperiod.org
Muzoon Almellehan a su très tôt que l’éducation était la clé d’un grand nombre de choses. Ainsi, explique-t-elle, elle n’a emporté que ses manuels scolaires avec elle lorsqu’elle a fui la Syrie en 2014. Aujourd’hui âgée de 19 ans, celle qui vit aujourd’hui à Newcastle (Royaume-Uni) s’emploie en tant qu’ambassadrice de l’Unicef à défendre le droit à l’éducation dans son pays natal et dans d’autres zones en proie à des troubles, comme le Tchad.
Photo: Carlos Alvarez/Getty Images
Des millions d’enfants connaissent Jace Norman dans le rôle de Kid Danger, dans la série Nickelodeon «Henry Danger». Rien de plus qu’un tremplin pour le jeune homme de 19 ans. Avec sa propre entreprise spécialisée dans les réseaux sociaux, il conseille notamment le mastodonte des médias Viacom. Il s’apprête également à faire une apparition dans la peau d’un producteur de séries.
Photo: www.instagram/jacenorman
Malala Yousafzai, qui a grandi au Pakistan sous le règne des talibans, s’est engagée dès un âge précoce pour le droit à l’éducation. Elle a notamment écrit un blog pour la BBC. Malala a survécu à plusieurs attentats, dont un premier survenu en 2012, lors duquel elle a reçu un tir au visage. Elle n’a jamais reculé et a reçu le prix Nobel de la paix en 2014.
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