Lifestyle Maladies rares : l'errance diagnostique est encore trop importante

Elles touchent environ 300 millions de personnes dans le monde. Souvent qualifiées d'«handicap invisible», les maladies rares font l'objet d'un isolement social et d'un diagnostic médical tardif. En France, ce délai dépasse les cinq ans pour plus d'un quart des patients. 

Dans le monde, le nombre de personnes atteintes de maladies rares est estimé à 300 millions, d'après les conclusions de travaux dirigés par l'Inserm et l'ONG EURORDIS. Cette étude parue en septembre 2019 dans l'European Journal of Human Genetics est la première à analyser de manière aussi précise les chiffres disponibles sur les maladies rares.

En France, les maladies rares touchent 3 millions de personnes. On répertorie aujourd'hui plus de 6.000 maladies rares dont plus de 70% d'origine génétique. Sur les 7.000 à 9.000 maladies recensées, l'origine n'est identifiée que pour une maladie sur deux, rappelle l'Institut Imagine.

Selon une enquête de l'association Alliance Maladies Rares, l'errance diagnostique, c'est-à-dire la période comprise entre l'apparition des premiers symptômes et la date d'un diagnostic précis, dépasse les cinq ans pour plus d'un quart des Français.

Isabelle, 53 ans et originaire du Val-d'Oise, est, tout comme ses quatre enfants, atteinte d'une maladie rare. Touché par une anomalie chromosomique, son fils Valentin est décédé en 1993. Pour ses trois autres enfants, Amandine (28 ans), Jean-Baptiste (26 ans) et Gwenaël (21 ans), l'errance diagnostique a duré entre 8 et 24 ans. Quant à Isabelle, son errance diagnostique dure depuis 7 ans.

«On doit se battre sur tous les fronts, pendant des années. On prend des claques. On continue d'espérer qu'on va atteindre le Graal tant désiré. Aux yeux de nos proches, on quitte le statut de Monsieur et Madame tout le monde. On devient différents», a-t-elle témoigné lors d'une conférence de presse organisée à Paris le mardi 25 février à Paris par l'AFM-Téléthon.

«Ce qui ne se voit pas n'existe pas»

Selon une récente étude OpinionWay commandée par Groupama en amont de la 13e journée internationale des maladies rares qui se tient le 29 février, 93% des Français ont déjà entendu parler des maladies rares. La majorité déclare également être consciente du fait qu'elles sont difficiles à diagnostiquer (88%) et invalidantes (71%).

Si le sujet semble de plus en plus connu du grand public, 60% ignorent encore qu'elles touchent 3 millions de Français. «En 2005, la France lançait son tout premier Plan national des maladies rares afin d'améliorer la connaissance de ces maladies auprès du grand public et de faciliter leur diagnostic. Quinze ans plus tard, on constate que la notion de maladies rares est bien intégrée par la plupart des Français, mais leur impact sur la population française est encore largement sous-estimé», souligne dans un communiqué Sophie Dancygier, déléguée générale de la Fondation Groupama.

Qu'ils soient directement concernés ou non par ces maladies, certains points restent encore flous pour les Français : 56% d'entre eux pensent par exemple (à tort) que l'on peut guérir d'une maladie rare. Cette méconnaissance du grand public aboutit à une incompréhension pouvant générer des idées reçues et un isolement social pour le patient. 

«Traditionnellement, ce qui ne se voit pas n'existe pas. C'est une double peine pour le malade», confirme Jean-Philippe, également présent lors de la conférence de presse de l'AFM-Téléthon. Cet homme de 50 ans est atteint du syndrome de Lewis-Sumner depuis 20 ans, une maladie rare qui provoque (entre autres) des faiblesses musculaires progressives et des pertes de sensibilité au niveau des extrémités dans les membres supérieurs.