Importante traguardo La medicina del futuro: completata la mappa del genoma umano
È stata completata la mappa del genoma umano. Il risultato è online sul sito BioRxiv, che accoglie gli articoli in attesa dell'esame della comunità scientifica.
03.06.2021, 21:28
04.06.2021, 13:26
SDA
I numerosi autori della ricerca, che fanno capo al consorzio T2T (Telomere-to-Telomere), aprono così la via alla possibilità di conoscere i singoli cromosomi a un livello di dettaglio mai raggiunto finora, con ricadute in molti campi della biomedicina, dalla diagnosi a terapie innovative.
Al momento, però, l'elemento più interessante riguarda le tecnologie che hanno permesso di raggiungere questo risultato e che hanno dimostrato di funzionare in modo efficiente.
La nuova mappa comprende 3,9 miliardi di paia di basi, contro i 3,2 della prima sequenza del genoma umano ottenuta 20 anni fa e comprende anche l'8% «mancante» del DNA.
A differenza della mappa di due decenni anni fa, quella appena resa nota non è stata ottenuta dal DNA di un individuo, ma dal frutto di una gravidanza anomala, ossia dalla crescita nell'utero di un ovocita privo di nucleo (una cosiddetta «gravidanza molare» o «mola idatiforme»), che conteneva così due copie degli stessi 23 cromosomi, invece di due diverse serie di cromosomi, come le normali cellule umane.
«Il più grande avanzamento sulla conoscenza del genoma umano»
Per i ricercatori del consorzio T2T, il loro risultato rappresenta «il più grande avanzamento sulla conoscenza del genoma umano dalla pubblicazione della prima mappa».
Il numero di basi, ossia delle parole in cui è scritto il libro del genoma umano, è aumentato del 4,5% e i geni che controllano la produzione di proteine sono ora lo 0,4% in più: per gli autori della ricerca queste nuove conoscenze possono essere comunque sufficienti per capire aspetti ancora sconosciuti del genoma umano, per esempio il modo in cui i geni sono regolati.
